HARIAN MERAPI - Indonesia Rare Disorders (IRD) menggelar peringatan Rare Disease Day (Hari Penyakit Langka) 2024 di Hotel Cavinton, Jogja, Minggu (3/3/2024).
Rangkaian acara Rare Disease Day tersebut antara lain ada talkshow dan pameran karya anak pasien penyakit langka. Ada pula tes genetik gratis, hiburan hingga fashion show.
Di sela-sela pelaksanaan kegiatan Rare Disease Day bertema, Share Your Colour (Tunjukkan Warnamu), Syifa AI, salah satu pasien penyakit langka memberi hiburan organ tunggal dengan melantunkan lagu-lagu yang populer di masyarakat.
Baca Juga: Kalah di Surabaya, Zona Degradasi Bayangi PSS Sleman
Sebagai narasumber talkshownya terdiri dari Direktur SDM, Pendidikan dan Penelitian RS Sardjito Yogyakarta, drg Nusati Ikawahju MKes serta, Tim PIC Hub Rare Disease BGSI Kemenkes RI, Prof dr Gunadi PhD SpBA Subsp.D.A(K).
Ada lagi, dokter spesialis anak dari RS Sardjito Yogyakarta dr Kristy Iskandar PhD MSc SpA(K) dan moderatornya Eka Fetranika (Humas Indonesia Rare Disorders).
Menurut Prof Gunadi, saat seorang pasien sudah mendapatkan diagnosa yang tegak, dokter bisa memberikan arahan lebih jelas bagaimana menangani pasien dengan kondisi tersebut.
“Sehingga, sangat diharapkan kualitas hidup para pasien penyakit langka menjadi lebih baik,” terangnya.
Baca Juga: Kasus Pemalsuan Sertifikat Habib, Polda Metro Jaya Dalami Keterlibatan Pihak Lain
Dijelaskan pula oleh Prof Gunadi, target Kemenkes RI melalui program Tim Hub Rare Disease, Biomedical & Genome Science Initiative (BGSI), yakni mengumpulkan 500 sampel darah para pasien terduga penyakit langka.
Tujuannya agar hasil pemeriksaan nanti tidak hanya sekadar membuat keluarga pasien lega, karena menemukan diagnosanya. Namun juga bisa menjadi data registri di Kemenkes RI.
Sedangkan drg Nusati Ikawahju memaparkan, dalam kegiatan tersebut juga ada pengambilan sampel darah terhadap 40 pasien terduga penyakit langka.
Baca Juga: Semarakkan Hari Bumi, SDN Ungaran 1 Yogyakarta Selenggarakan Gebyar Parade Ekstrakurikuler
Nantinya, sampel darah tersebut akan diperiksakan dengan menggunakan teknologi Whole Exom Sequencing (WES). Lalu dengan teknologi WES, maka sample darah tersebut akan dikirim ke pusat BGSI di eks gedung Eijkman Jakarta untuk diteliti menggunakan teknologi Whole Genom Sequencing (WGS).